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科学家通过搜索全部基因鉴定致病基因
研究人员首次通过测序有罕见遗传疾病的人的全部基因去追踪致病基因。
休斯顿Baylor医学院遗传学家James Lupski和他的三个兄弟姐妹生来就有腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease），这种遗传病会影响神经系统，使腿部和手臂肌肉变得虚弱。因为基因测序费用已大幅下降，Baylor医学院的研究人员测序了Lupski的DNA，然后将注意力集中在40个已知与神经疾病有关的基因。他们在SH3TC2基因的两个副本上发现了突变，该基因导致了腓骨肌萎缩症，并可能参与了神经传递。其中一个突变之前从未报告过，Lupski的三个兄弟姐妹也有相同的突变，而他健康的双亲和其他兄弟姐妹只有一个突变基因。报告发表在《新英格兰医学杂志》上。测序费用总共花了5万美元。
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