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在发表在《Canine Medicine and Genetics》上的一项研究中,由加州大学戴维斯分校的兽医遗传学家 Danika Bannasch 领导的一个国际研究小组发现,大多数犬种高度近亲繁殖,这增加了它们在一生中患病的几率,导致医疗保健成本增加。Bannasch 表示:“近亲繁殖对健康的影响之大令人惊讶。虽然之前的研究表明小型犬的寿命比大型犬长,但是之前没有人报告过发病率或者疾病的存在。这项研究表明,如果狗的体型较小并且不是近亲繁殖的,它们就比高度近亲繁殖的大型犬要健康得多。”基于对 227 个品种的遗传分析,平均近亲繁殖率接近 25%,或者相当于与一个亲兄弟姐妹共享同样的基因物质。这一水平被认为远高于对人类或野生物种种群安全的水平。在人类中,高水平的近亲繁殖(3-6%)与复杂疾病和其他流行病的增加有相关性。Bannasch 表示:“来自其他物种的数据,加上癌症和自身免疫性疾病等复杂疾病的强烈品种倾向,凸显出狗的高度近亲繁殖与其健康的相关性。”
由爱尔兰高威大学共同领导的一项针对中风原因的全球研究发现,每 11 位幸存者中有 1 人在中风前一小时内经历了一段时间的愤怒或不安。每 20 名患者中有 1 人从事过重体力活动。可疑触发因素已被确定为国际脑卒中研究的一部分——这是同类研究中规模最大的一项,该研究分析了 13,462 例急性中风病例,涉及 32 个国家的各种种族背景的患者,包括爱尔兰。中风是全球主要的致死或致残因素。每年约有 7,500 名爱尔兰人中风,其中约 2,000人死亡。估计目前在爱尔兰生活着 30,000 名因中风而致残的人。爱尔兰高威大学临床流行病学教授、高威大学HRB临床研究中心主任、高威大学医院肾病学顾问 Andrew Smyth 教授是该研究的主要研究人员之一。他表示:“中风预防是医生的首要任务,尽管取得部分进展,但仍然难以预测中风何时会发生。许多研究都集中在中长期暴露上,例如高血压、肥胖或吸烟。我们的研究着眼于可能作为触发因素的急性暴露。”该研究分析了缺血性中风患者的模式——最常见的中风类型,当血凝块阻塞通向大脑的动脉或者使之变得狭窄时会发生,还有脑出血——不太常见,涉及脑组织本身内部出血。
大脑比其它器官消耗更多能量,而且即使神经元不发射神经递质时它仍然是一个耗能大户。威尔康奈尔医学院的研究人员现在发现,封装神经递质的过程可能是造成能量消耗的原因。研究报告发表在《Science Advances》期刊上。研究人员发现突触小泡(synaptic vesicles)是不活跃神经元的能耗源。神经元使用突触小泡作为包含神经递质分子的容器。
论文主要作者 Timothy Ryan 博士及其实验室此前发现,神经元突触——发射神经递质的芽状生长物,在活跃时是能耗大户,对能量供应的任何中断都非常敏感。在新研究中,他们检查了突触在不活动时的能量使用情况,发现它仍然很高。他们发现,这种高静息能耗主要是由突触末端的囊泡池造成的。在突触不活动期间,每个囊泡中都满载了数以千计的神经递质,并准备将这些携带信号的有效载荷跨突触发射给伙伴神经元。为什么突触小泡即使在满载时也会消耗能量?研究人员发现,囊泡膜本质上存在能量泄漏,即“质子流出”,因此囊泡中的一种特殊的“质子泵”酶必须继续工作,并在此过程中消耗能量——即使囊泡中充满了神经递质分子。
实验指出,被称为转运蛋白的蛋白质可能是这种质子泄漏的来源。转运蛋白通常将神经递质带入囊泡,改变形状以携带神经递质进入,但同时允许质子逃逸——正如它们所做的那样。Ryan 博士推测,这种转运蛋白形状转变的能量阈值在进化过程中被设定得较低,以便在突触活动期间更快地重新加载神经递质,从而更快地思考和行动。他表示:“更快加载能力的缺点是,即使是随机的热波动也可能触发转运蛋白的形状转变,从而导致持续的能量消耗——即使没有加载神经递质。”
论文主要作者 Timothy Ryan 博士及其实验室此前发现,神经元突触——发射神经递质的芽状生长物,在活跃时是能耗大户,对能量供应的任何中断都非常敏感。在新研究中,他们检查了突触在不活动时的能量使用情况,发现它仍然很高。他们发现,这种高静息能耗主要是由突触末端的囊泡池造成的。在突触不活动期间,每个囊泡中都满载了数以千计的神经递质,并准备将这些携带信号的有效载荷跨突触发射给伙伴神经元。为什么突触小泡即使在满载时也会消耗能量?研究人员发现,囊泡膜本质上存在能量泄漏,即“质子流出”,因此囊泡中的一种特殊的“质子泵”酶必须继续工作,并在此过程中消耗能量——即使囊泡中充满了神经递质分子。
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去年夏天一组哈佛大学神经科学家和 Google工程师公布了首张小块人脑连接图。大约针头大小的组织被保存下来,用重金属染色,切成 5,000 片,在电子显微镜下成像。这块立方毫米大的组织仅占人类整个大脑的百万分之一。而描绘它的数据达到 1.4PB,包括神经细胞、血管等色彩鲜艳的显微镜图像。论文资深作者、哈佛大学的 Jeff Lichtman 表示:“就像发现了新大陆。”他描述了其团队在人体组织中发现的一系列令人费解的特征,包括在其他动物中从未见过的新型细胞,例如轴索卷曲并相互缠绕的神经元和有两个而不是一个轴索的神经元。他表示这些发现只是皮毛:完全搜索样本的难度大概相当于行驶过北美的每条道路。
Lichtman 在职业生涯中一直致力于创建和研究这些类型的神经连接组(connectomes)——一个完整的或部分活大脑内所有神经连接的综合图。由于连接组支持了所有与大量大脑物质相关的神经活动,因此它是理解其如何进行思考、感觉、移动、记忆和感知等的关键。然而不要指望很快就会有一个完整的人脑连接组,因为技术上不可行:Lichtman 指出,它的数据是 ZB 级别的,相当于当今世界存储内容的很大一部分。事实上唯一具有完整连接组的物种是秀丽隐杆线虫(Caenorhabditis elegans)——一种不起眼的蛔虫。
尽管如此,科学家从蠕虫、苍蝇、老鼠和人类中积累的大量连接组数据对神经科学产生了强大的影响。由于绘制大脑的技术越来越快,Lichtman 和其他研究人员很高兴大规模神经连接组学——绘制和比较一个物种多个个体的大脑——终将成为现实。
Lichtman 在职业生涯中一直致力于创建和研究这些类型的神经连接组(connectomes)——一个完整的或部分活大脑内所有神经连接的综合图。由于连接组支持了所有与大量大脑物质相关的神经活动,因此它是理解其如何进行思考、感觉、移动、记忆和感知等的关键。然而不要指望很快就会有一个完整的人脑连接组,因为技术上不可行:Lichtman 指出,它的数据是 ZB 级别的,相当于当今世界存储内容的很大一部分。事实上唯一具有完整连接组的物种是秀丽隐杆线虫(Caenorhabditis elegans)——一种不起眼的蛔虫。
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