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绝大多数人有两条性染色体,或者是两条 X,或者是 X 和 Y。性染色体除了产生男性和女性的生理学特征外,对免疫系统功能、神经元发育、疾病易感性和药物反应等都有重大影响。但研究性染色体的具体作用很难,现有的工具难以区分基因与荷尔蒙的影响。现在科学家设计出一种工具,首次从一个人身上生成 XX 和 XY 细胞,它们将能帮助研究人员了解性染色体如何影响疾病以及在早期发育中的作用。以色列的研究人员首先利用了从 Klinefelter 症患者身上收集的白细胞,Klinefelter 症患者在出生时额外携带了一条 X 染色体,他们的部分细胞有三条性染色体 XXY,部分两条染色体 XX,部分是 XY。研究人员将这三种细胞重编程为诱导多能干细胞,最后生成在遗传上相同的 XX 和 XY 细胞,然后对其展开一系列研究。
南加州凯撒医疗的研究人员在《American Journal of Preventive Medicine》医学杂志上发表研究报告,调查了身体活动与新冠症状的相关性。研究人员回顾了该医疗中心在 2020 年 1 月 1 日-2021 年 5 月 31 日之间记录的 194,191 名感染 COVID-19 的成年人,其中 6.3% 住院,3.1% 经历病情恶化,2.8% 在 90 天内死亡。他们发现在感染前很少运动的人比一直运动的人住院的可能性高 191%,死亡的可能性高 391%,显示身体活动有助于减少 COVID-19 的严重症状。公共卫生领域的负责人应该将身体活动作为疫情的一种控制策略。
莱比锡大学医学院的一个研究小组发现了一种与儿童严重肥胖有关的新机制。这种基因重排导致了一种与饥饿控制有关的基因的异常表达,而大多数常规的肥胖基因检测都无法检测到这种基因。研究结果发表在《Nature Metabolism》杂志上。在研究一名严重肥胖女孩的组织样本时,莱比锡大学的研究人员发现,一种特定的基因,即 agouti 信号蛋白(ASIP)基因,在正常情况下不存在的细胞(如脂肪细胞、白细胞和神经元细胞)中大量产生。
研究团队确定了另外四名具有相同突变的患者。
NASA InSight 探测器结束了四年多的火星探索任务。JPL 的任务控制人员连续两次尝试联络 InSight 失败后得出结论探测器的电池已经耗尽。NASA 此前就宣布如果探测器错过了两次联络尝试就宣布任务结束。NASA 将会继续监测信号,但认为不太可能会恢复通信。InSight 最后一次与地球通信是在 12 月 15 日。InSight 是 Interior Exploration using Seismic Investigations, Geodesy and Heat Transport 的简称,旨在研究火星深层结构。它携带的高敏感地震仪共监测到 1319 次火星地震,其中包括流星撞击造成的地震。
MIT 的研究人员利用功能性磁共振成像(fMRI)去监测程序员“理解”小块或代码片段时的大脑。2020 年的一项研究表明,代码理解并没有持续激活语言系统。多需求网络——与一般推理有关、支持数学和逻辑思维等领域的大脑系统——非常活跃。之前的研究调查了 20 到 30 个人,以确定他们平均依赖哪些大脑系统来理解代码,新研究则调查了单个程序员在处理计算机程序的特定元素时的大脑活动。举个例子,循环——程序中重复特定操作直到达到预期结果的指令——或者分支——一种不同类型的编程指令,可以使计算机从一个操作切换到另一个操作。根据观察到的大脑活动模式,研究小组可以判断出某人是在评估一段涉及循环还是分支的代码。研究人员还能分辨出这些代码是与单词还是数学符号有关,以及人们阅读的是实际的代码还是仅仅是对该代码的书面描述。
研究人员发现,在动态分析中,信息在多需求网络中的编码比在语言处理中心中的编码要好得多。
根据发表在《细胞报告》上的新研究,科学家在人类谱系中发现了 155 个新基因,这些基因是从人类 DNA 的微小片段自发产生的。这些新基因中的一些可追溯到哺乳动物的远古起源,其中一些“微基因”被预测与人类特有的疾病有关。利用之前发表的功能相关新基因的数据集,研究人员创建了一棵祖先树,将人类与其他脊椎动物物种进行比较。他们跟踪了这些基因在整个进化过程中的关系,发现了 155 个来自独特 DNA 区域的基因。新基因可从基因组中已经存在的复制事件中产生,然而此次发现的这些新基因是从零开始的。这 155 个新基因中,有 44 个与细胞培养物的生长缺陷有关,证明这些基因在维持健康的生命系统中的重要性。由于这些基因是人类特有的,因此很难进行直接测试。