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基因疗法恢复了五名患有先天遗传性耳聋儿童的听力,其中两人拥有了欣赏音乐的能力。研究报告发表在《Nature Medicine》期刊上,研究团队也对结果感到吃惊。这项临床实验在复旦大学附属眼耳鼻喉科医院进行,针对的是遗传性耳聋 DFNB9 患者。研究团队今年初在《柳叶刀》期刊发表了研究的初步结果。DFNB9 由 OTOF 基因突变和无法产生功能正常的 otoferlin 蛋白引起,而 otoferlin 蛋白是将声音信号从耳朵传递到大脑所必需的。研究人员对 6 名患有DFNB9 的儿童进行了为期 26 周的观察。他们利用一种携带人类 OTOF 基因的腺相关病毒(AAV),通过一种特殊的外科手术程序,小心地将该基因引入患者的内耳。使用不同剂量的单次注射病毒载体。临床实验仍然在继续,研究人员表示这种基因疗法“可行的、安全的、有效的”。